Chapitre 12 - Physiopathologie des télomères

Les téloméropathies regroupent des pathologies constitutionnelles causées par des mutations dans des gènes de la maintenance ou de la protection des télomères. L’expression clinique et la sévérité sont variables. Les patients adultes présentent des fibroses pulmonaires et/ou des atteintes hépatiques. Chez les enfants avec insuffisance médullaire, une diminution anormale de la taille des télomères peut être mesurée dans le sang. Mots-clés : télomères raccourcis, vieillissement prématuré, fibrose pulmonaire, insuffisance médullaire, triade cutanée. DOI : 10.51926/ISTE.9097.ch12 Chapitre de l'ouvrage : Les télomères / DOI : 10.51926/ISTE.480979 / ISBN : 9781789480979